NIPT(新型出生前診断)を受ける

受検施設を探す

夢クリを卒業してから、すぐにNIPTを実施しているところを探し始めた。

NIPTは出生前診断の検査方法の一種で10週から受けられる。他の検査方法と比べ精度が高く、早期に受検できること、また採血だけで済むので母体と胎児に及ぼすリスクがほぼ無い事がメリット。デメリットは費用が高いこと（20万前後が多い）。

NIPTを実施している施設は大きく分けて2つ。

日本産婦人科学会の認定を受けた「認定施設」と認定を受けていない「認定外施設」。

両者の違いはざっくり言うと、「遺伝カウンセリングの有無」と「検査項目の数」。

認定施設は受検前後のカウンセリングやアフターフォロー出来る環境が整っているが、検査できるのは3つの染色体だけ（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー）。

認定外施設はカウンセリングが無いところが多く、アフターフォローは無さそう。その代わり検査対象とする染色体が上記3つに加えて性染色体などもあり。

認定外施設で有名っぽいのが八重洲セムクリニックで、一時ここに決めかけた。が、万一陽性だった場合、判定を確定させるために羊水検査を受けなければならないのだが、ネットで見たクリニックの外観写真が雑居ビル・・・ワンフロアの一角で医療行為、衛生的に不安過ぎる…と思い直し、認定施設で通える範囲の大学病院で受検することを決めた。

私は卒業時既に9週だったので、万一陽性判定で最悪のケースになった場合、態勢が整っている環境で何事も早期に処置が進められることが、母体と残された妊活期間にとって良い選択だと考えた。

後々この決断が英断になろうとは思いもしなかった・・・。

大学病院でNIPTを受検

1月(11w4d)、かかりつけの産婦人科で紹介状を書いてもらい、夫婦で大学病院を訪れた。
受付を済ませて問診票を記入(4枚)。同時にNIPTについての説明書(A4)を1枚渡され読んでおくように言われる。夫にも読んで、と促す。夫にはこれまでにNIPTを受けること・どんな検査かを説明していたけど、自ら積極的に知識を吸収する姿勢はみられず、「妻にいわれたんで来ました」感が満載だった。

開始時刻になっても始まらず、結局40分ほど押してカウンセリングルームに通された。
この時入れ替わりに私たちと同年代と思われる夫婦が出てきて、「あの人達も私達と同じ境遇なのかな」と勝手に想像を膨らませる。

個室に入ると3名の女性がいて、着席してからそれぞれ遺伝カウンセラー、産科医、看護師、と自己紹介された。
まず産科医から現在の体調、これまでの妊娠出産歴などの確認があった後、カウンセラーから私と夫それぞれの血縁のある家族について聞かれた。
カウンセラーは家系図を描きながら、両親・兄弟・祖父母・甥姪と私達の息子の、成長発達具合・病歴・亡くなった人の年齢や死因などを細かくヒアリングして図に落としていった。

私は受け答えをしながら、アクリル板越しのカウンセラーの手元の家系図を見つめながら改めて、私達の近親者で生まれつき障害があった人はいないし、息子もいまのところ問題なく育っているし、この検査結果も大丈夫だろう、とぼんやり考えていた。ダウン症である21トリソミーは割合確率が高いけど、18トリソミー・13トリソミーはほぼ無いだろう、と。

その後は出生前診断についてかかれた資料を1つずつ丁寧に、今回受けるNIPTがどういう検査なのか説明を受けた。

説明をされている間、カウンセラーが都度「質問はありますか？」「なんでも聞いてください」というスタンスだったので、その場で疑問に思ったことはすぐに聞けた。夫もカウンセラーの説明が始まってからはちゃんと聞いており、質問もしていた。

今回調べられるのは3つのトリソミーだけで、この3つだけで染色体疾患の7割を占める。が、全体の胎児の先天性異常の原因としての割合でみると、およそ17％くらい（と言われた気がする…）。意外と低いパーセンテージだと思ったし、つまりこれだけでは分からない異常の方が断然多いということ。

最後に改めてNIPTを受けるか意思確認をされた。NIPTでなくとも、他のクアトロテストやコンバインド検査でもいいですよ、と。

私はNIPTを受けると伝えた。この時、夫が「羊水検査受けた方が一発で分かるからそっちの方がいいんじゃん？」と的外れな事を言ってきたので、「いやいや、今までの話ちゃんと聞いてた?!」っていう空気になった。。。
ただ私も「95％大丈夫(陰性)だと思うけど、一応念のため」と思って臨んでいたので、夫は尚更当事者意識薄かったと思う。

その後別フロアの採血室へ案内され、すぐに採血も済んだ。

この日初めて大学病院に訪れたのだけど、棟を建て替えたばかりのようですごく綺麗でスタッフさんの対応もしっかりしている印象を持った。
万一陽性だったとしても、ここなら安心して今後の事もお任せできると思った。私が受検した病院では羊水検査が必要になったとしても追加費用はかからないし(診察代はかかるけど)、遺伝カウンセラーから「陽性だった場合のケアや相談窓口もあります」と言ってもらったのも大きかった。

検査結果はコロナの影響で一次的に電話でお知らせするが、希望すれば対面でもOKとの事。陰性の場合、結果書面は紹介元の産婦人科を通して渡してくれるという事だった。

私は初めてNIPTを受けるのなら、認可施設をおすすめする。検査では20万前後の費用を出すわけなので、やはり個別カウンセリング・アフターフォロー・疑問があれば専門スタッフにすぐ繋がるという安心感はすごく大きいから。

私の場合、もしあの時気軽に認可外施設で受けていたとしたら、ショックと混乱した気持ちを抱えながら、受け入れてくれる病院を自分で探さなければいけなかっただろう。認可外では調べられる対象項目は多いけど、聞いたことのない「～症候群」とかたくさん出てきて不安になった。3つのトリソミーが陰性でもそのほかの症例で陽性が出たとしたら？不安になって結局認可施設である大学病院等のお世話にならなければいけないのでは？そう考えると、認可施設で受けるのがベターだと私は思う。

この日の結果は、2週間後にまず電話で教えてもらうことにした。
かかってくる時間帯は仕事中だったけど、陰性だろうからすぐに電話も切るし、と思っていた。